唐氏综合征

我们可以把人看作是一个非常精密的仪器，而我们的染色体是其中的精密齿轮，这就意味着齿轮不能多，也不能少，也不能缺齿。如果当这个染色体出现问题会有啥事呢？

 

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种先天性、终身性疾病，会造成学习障碍并累及心脏、血液、消化系统等器官，轻重不一。

 

细胞中的染色体是构建人体的蓝图，而唐氏综合征患者多了一条染色体，使得他们出现各种异常、外貌亦不同于常人。

 

唐氏综合征病因不明，但高龄孕妇所产婴儿患该病的风险较高。

 

唐氏综合征有何体征？

患儿出生时常表现为：

●面部扁平

●颈后部皮肤冗余

●眼睛上斜

●肌肉松软

●耳部外观异常

●手掌仅有断掌纹

●大脚趾和第二脚趾间的缝隙较宽

 

随着年龄的增长，还可出现：

●小头或短颈

●扁鼻

●耳朵偏小或其他异常

●牙齿异常

●张口伸舌

●手短而宽

●肚脐凸出

 

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有针对唐氏综合征的检查吗？

有，孕期不同阶段可采取不同检查方法。

 

如果孩子出生后有唐氏综合征的体征，可行血液检测。

 

唐氏综合征可引起哪些学习问题？

患儿学习坐、走和说话的速度较慢，即“发育迟缓”。几乎所有患者都存在智力障碍，IQ较低；语言或记忆也可能存在不同程度的障碍。

 

部分患儿还可能有行为问题，如难以静坐或存在攻击性。

 

唐氏综合征可引起哪些健康问题？

患者的健康问题和异常特征可累及：

●心脏

●血液

●抗感染系统

●消化系统

●激素(控制机体功能的物质)

●呼吸

●骨关节

●视力和听力

●皮肤

并非每个患者都会出现上述所有问题。

 

唐氏综合征患儿应该就诊吗？

有应定期就诊以检查是否出现相关问题，并尽早治疗。

 

如何治疗唐氏综合征？

大多数相关问题可治疗，如手术治疗心脏问题，或佩镜矫正视力问题。

 

唐氏综合征女性患者有生育能力吗？

有，故需指导女性患者避孕。

 

该病对生活有何影响？

许多患者生活得快乐而充实，但在日常事务方面需要帮助。

 

照顾唐氏综合征患者时会遇到各种困难，可求助医护人员。

 

优生优育是一件非常非常非常重要的事情！

有严重缺陷的孩子，他们的出生带给父母亲的不是希望而是绝望，简直影响三代人的生活质量……