GNE肌病

伴镶边空泡的远端肌病（GNE 肌病），与GNE基因突变有关，为遗传性包涵体肌病最主要的常染色体隐性遗传分型。患者的肌肉病理主要表现为镶边空泡、包涵体及无炎性细胞浸润3大特点，该病多于青少年或成年早期发病，主要临床表现为远端肌无力萎缩。疾病后期也可累及近端肌群，下肢以胫前肌受累明显，股四头肌受累相对较轻。上肢表现为肩胛带肌、腕部及手部肌群受累，少数患者颈部屈肌被累及，颅神经较少受累。

无论有否家族史，中国人群中GNE 肌病患者多于40岁前起病，男性多于女性，平均病程10~20年，病程长短与肌力、肌酶无明显相关。Gen肌病患者始发症状以双下肢无力最多，下肢受累较重，且远端重于近端，胫前肌、股四头肌不受累或受累较轻，颈肌可有受累，但面肌、眼外肌、咽部肌群多正常。肌萎缩多见于肢体远端，下肢多见。所有患者腱反射减弱或消失。在解剖位置上，下肢力量比上肢更容易受累，屈肌相对更容易受累，如足背屈、髋屈曲等动作常受影响。就诊时症状多为肢体远端无力，上下楼梯、蹲下站起困难或不能，但在卧床患者中仍可见股四头肌肌力相对保留。上述临床表现在散发性及家族性患者中无明显差异。中国人群散发性患者较家族性者呈现更多特殊体征，可有翼状肩胛、高弓足、小腿肥大等，提示人群中部分体征的遗传外显率存在差异，是否与致病基因突变位点编码蛋白改变有关，尚需进一步研究。

 

中国GNE 肌病患者CK、LDH多为轻到中度增高，家族性肌酶明显高于散发性患者，肌电图以肌源性受损为主，可见混合性受损。病理表现均可见典型镶边空泡及包涵体，无炎性细胞浸润，肌肉坏死少见。该病激素及免疫球蛋白IVIG治疗效果不佳，且无有效治疗方法。有报道日本患者多于26~57岁间逐渐丧失行走能力，平均为起病后12年。目前研究的中国患者多于10年左右需轮椅代步，行走受限，生活质量差，但无寿命影响。我国GNE 肌病患者无论有否家族史，临床、病理表现及辅助检查与日本报道基本一致。