歪嘴哭综合症

如何诊断、鉴别诊断和治疗歪嘴哭综合征

患者提问:疾病:宝宝从出生现在三岁了哭笑时嘴歪向左侧
病情描述:宝宝从出生到现在三岁四个月哭笑嘴巴又大动作是会歪向左侧。在深圳儿童医院做过核磁脑部没有问题,心脏彩超也照了没问题。有人说是歪嘴哭综合征,我家小宝现在67天有同样的症状。怀疑是不是染色体问题,想去您那里儿童医院查下肌电图和染色体,是否都需要预约?还想想找您确诊下是歪嘴哭还是面瘫?有没有得治?
希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?
所就诊医院科室:外地大医院  未填写

 

 

歪嘴哭综合症

歪嘴哭综合症是一种染色体22q11微缺失导致胎儿发育过程中,第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常,临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤以心血管畸形多见,心血管畸形可包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等心血管畸形。患儿面部表情有一特殊现象,平素或笑脸时嘴唇左右对称,但啼哭时一侧口角下拉,造成歪嘴哭脸。染色体22q11微缺失的发生率高,在活产婴儿中约1/4000,其临床表现具有多样性,或有精神运动性障碍、发育迟缓、癫痫发作,部分要通过长时间的跟踪观察才能得出结论。这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。部分患儿的母亲有慢性酒精中毒、糖尿病。遇到此类患儿,首先询问是否有产伤、胎位异常、宫内感染,母亲是否糖尿病的病史或发育史,辅助检查重点检查面部肌电图和头颅MRI除外神经损伤导致的面肌麻痹。考虑是否发育异常。特别注意是否合并心血管发育异常,以便及时处理。有关面部畸形,与口面外科医生商量,择期面容手术。什么时候实施手术,要考虑多方面的因素。