诊断孤独症是否需要做基因检测？
诊断孤独症了，是否还需要做基因检测？这是很多家长和医生的问题。
如果根据欧美的指南和建议，他们是推荐去做的。原因有三：
基因检测的结果通常不能作为直接诊断标准，但是对于孤独症合并单基因遗传病（比如脆性染色体综合症）的病例，基因检测为诊断提供信息。
如果孩子确实存在孤独症合并单基因遗传疾病，除了针对孤独症的干预矫治，还需要考虑合并遗传疾病的治疗和支持。
孤独症目前原因仍然不明确，更多的基因检测可以提供更多的研究信息。
4. 如果基因检测可以发现其它问题有关的基因情况，可以及早筛查和治疗，比如癫痫或胃肠道疾病。
但是，这是理想状态。事实是，即使在美国儿科学会推荐被诊断孤独症和智力发育迟缓的患者，都需要做相关基因检测的情况下，在美国的保险公司可以报销一些检查费用的情况下，被诊断的孤独症患者中做了基因检测的也不到50%。
我们国家的孤独症检测据我所知（未必准确）还不能被保险覆盖，此外，绝大多数医院没有自己的遗传咨询师，很多基因检测都需要家长自己去联系基因检测公司，检测报告拿到后也没有人可以给家长提供比较专业和可理解的解释。最后经常是家长花费了昂贵的检测费用，但是结果毫无用处。
在这种情况下，我的门诊并不会推荐每个家长都去做基因检测 （无奈之举），如果看到有特殊面容，或者孩子双方父母家族史询问中发现有孤独症或者相关遗传疾病家族史，我会建议家长去做。
但是我目前还不清楚国内哪些医院有专业的遗传咨询师可以给家长提供详细的遗传咨询和建议。如果各位有人知道，请在文末留言，给需要的家长提供一些参考。多谢！