无创、无创plus、羊水穿刺的区别

今天我们来聊聊无创的一些问题，一般孕12周后我就会让患者陆续“毕业”，因为都是疑难患者，毕业前我都会交代，记得去做无创或羊水穿刺。那无创和羊水穿刺有什么区别呢？

 

无创的全名是“无创产前检测筛查”，是抽母亲的血液，检测胎儿有没有13号、18号、21号染色体三体，临床也只有这3条染色体三体的胎儿能够存活下来并活产分娩，它的检出率，21三体有99.9%，18三体98%，13三体至少80%。在妊娠10-22周胎儿产生的cfDNA占母体血液的cfDNA平均为10%，越到后期占比越多，至少4%的cfDNA才能检测出无创的结果，越早期越少，我们临床一般孕11-13+6周做NT，NT后决定做无创还是羊水穿刺。若NT增厚，提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加，需进一步完善检查，可先检查无创，无创若正常，后续可通过超声进一步筛查；无创若异常，则需进一步羊水穿刺。

 

无创还有更好的无创Plus版，无创Plus不单单检查这三对染色体，还要检查胎儿其他的染色体有没有异常、有没有微缺失、微重复等。无创检查比较片面，而无创plus检查胎儿的染色体比较全面，价格比无创贵1000左右，但是因为无创含有的cfDNA含量不够高，仅有胎盘释放的cfDNA，也因为包含了母亲的cfDNA。一些更“精细”的单基因病，目前华大的全因1.0plus还不能筛查，但是华大全因2.0已经可以筛查软骨发育不全的单基因病，但还不能筛查比如SMA等其它单基因病，随着现代医学的发展，或许以后可以。

 

目前无论是无创还是无创plus，都不能代替羊水穿刺。羊水穿刺检测时间在孕16-22+6周，羊水穿刺额外增加的流产风险一般低于千分之一。如果无创或者无创plus检查是高风险，都要做羊水穿刺来进一步明确诊断。如果本身父母亲有染色体或者单基因病，也需要做羊水穿刺做进一步检测，羊水穿刺的准确率高于99%，不完全是100%的原因是基因太复杂，除非有先证者（父亲或者母亲明确的某个基因位点异常），才能深入检测。

 

如果错过了羊水穿刺的时间，孕24周后需要做脐血穿刺来获取胎儿来源细胞。

 

另外我们在社区做的唐氏筛查，准确率在70%。一般无特殊情况的孕妇，做唐氏筛查即可，若异常再做无创or无创Plus。

 

                            周菲菲于2021年9月