流产后流产物需要送检吗？
为何该重视流产物染色体芯片分析？
据统计，临床可识别的28周前自然流产率在15%~20%，并且有逐年增加的趋势，一半以上的流产事件无法在夫妇中找到明确的致病原因。
导致流产的原因很多，其中由于胎儿染色体异常引起的流产占 50% 左右。以往或因遗传咨询的缺乏，很多临床单位忽略了对于流产物的染色体检测。但随着现今对遗传咨询的普及及重视，流产物的染色体分析成为了必不可少的一个环节。
那么，流产物染色体分析真的如此重要吗？接下来根据临床案例，一探究竟。
临床案例：
临床主诉
姚某，女，31岁，经历过一次胎儿异常引产，一次生化妊娠，六次胎停。当再次妊娠时，欣喜之余却当头一棒，在孕7+3周，检查发现胎儿无胎芽和胎心，不得已选择了人工流产。
但夫妻双方都没有放弃生育一个健康宝宝的心愿，鉴于妻子多次流产的经历，医生建议进行专业检测，排查遗传相关的流产原因。
检测过程
CNV-seq技术检测发现染色体的微缺失/微重复，FISH检测确定夫妻双方是否为平衡异位携带者。
结果分析
染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）结果分析
检测后经分析可知，如图所示：2号染色体长臂末端存在18.28Mb重复，8号染色体长臂末端存在7.5Mb缺失。流产物不同染色体末端同时出现缺失重复，提示夫妻双方可能为平衡异位携带者。
FISH检测结果分析
平衡异位的发生率为0.2%-0.3%，是导致流产的重要原因。FISH检测可以确定夫妻双方是否存在平衡异位，检测结果确定丈夫是t(2;8)平衡易位的携带者。
医生的建议
如后续再次妊娠，须进行产前诊断。鉴于多次流产经历，夫妻双方选择了更保险的方式——PGD三代试管婴儿受孕，进行胚胎植入前的遗传学诊断，挑选出健康胚胎植入母体子宫内，从根本上排除了因为平衡易位导致的流产可能性，最终顺利怀孕。
综上，如果第一次流产后就做了流产物检测，可能就会避免后续的流产悲剧。因此，为了下一胎生出健康的宝宝，一定要重视对流产物的检测。
权威建议
据统计，早期流产中，50%-60%存在胚胎染色体异常。针对8447例流产相关的染色体异常文献荟萃分析后发现，胚胎染色体异常的发病率有52%-57%之多。
美国哈佛大学医学院沈亦平教授及各大产前诊断专家皆更认为单次流产检测同样重要，并呼吁家长要主动有这样的意识和意愿、医院要有这样的机制和流程，系统性的保存死胎或流产组织。
美国妇产科协会、英国皇家妇科协会、美国生殖医学学会三大权威机构一致主张流产物染色体分析应该作为复发性流产夫妇临床处置的一部分。
样本要求（Specimen Requirements）
样本类型：外周血或者DNA或流产物组织
储存容器：EDTA抗凝管（紫色头盖）（外周血）、无菌EP管（DNA）
样本要求：
1、外周血：2~3ml，轻轻上下颠倒混匀8-10次，防止血凝；
2、DNA：每个DNA样本至少3-5μg，浓度大于50ng/μl，OD值260/280为1.8-2.0。
3、 流产物：
1）早孕自然流产尽量采集绒毛及胚芽组织，置于密闭无菌试管或医用无菌橡胶手套（无滑石粉等）中，可用无菌生理盐水浸泡，于流产、采集流产物后24小时内送检，常温保存。
2）流产胚胎（绒毛）：请在吸、刮绒毛后从吸管的无菌端去除并置于无菌纱布上，嘱送检物采集医师注意与蜕膜相鉴别，确定为绒毛组织或胚芽后将标本浸泡于无菌生理盐水中，置于密闭无菌试管或医用无菌橡胶手套（无滑石粉等）中，于流产、采集流产物后24小时内送检，常温保存。
3）引产的异常胎儿：取胎儿脐带血2~3ml于血常规采血管（EDTAK2抗凝，紫色或浅紫色帽）中，请摇晃均匀，避免凝固。或1立方厘米大小的皮肤组织（约一指节大小），置于密闭无菌试管或医用无菌橡胶手套（无滑石粉等）中，于流产、采集流产物后24小时内送检，常温保存。
4、送检物的保存：送检物可用无菌生理盐水浸泡，也可直接放置于密闭无菌试管或医用无菌橡胶手套（无滑石粉等）中，于流产、采集流产物后24小时内送检，常温保存。
送检物的标记：送检物需注明病人姓名、联系方式、流产时间及采集时间、检验类别（胎儿染色体分析或DNA芯片等）、胎儿周数，若为多胎需分别标记注明。
保存方式：2～8℃冷藏保存，如短期内不送检，请于-20℃低温保存。
运输条件：
1、短程：冰袋运输，温度保存2～8℃；
2、长途：干冰运输（2天以上的运输路程建议放5kg以上的干冰）.
转载自：郑大一附院遗传与产前诊断中心