无创产前基因检测——更多孕妈的选择

来源:杏仁医生


无创产前基因检测,是通过检测孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常,具有无创取样、高安全性、高灵敏度,高准确性特点。
 
随着单独两孩政策在各地的落实,高龄产妇数量增加,及时进行产前筛查对于降低新生儿出生缺陷至关重要。无创产前基因检测项目,可有效降低出生缺陷率。


高龄产妇怀有唐氏综合征宝宝的风险高
任何年龄的孕妇都有可能怀上唐氏综合征或其他染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加。例如,20岁孕妇中胎儿染色体异常的发生率为1:1400,30岁时高达1:1000,而35岁时则高达1:350,所以任何年龄段孕妇都建议做唐氏筛查,高龄孕妇更加要重视产前唐氏筛查。


常规唐氏筛查准确性较差,羊水穿刺准确但有风险
常规的早期唐筛和中期唐筛检出率较低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80%的唐氏患儿),假阳性率高(常规唐氏筛查结果高危的,经羊水穿刺确诊后,很大一部分是正常胎儿),而羊水穿刺又有流产的风险。让大量常规唐筛假阳性的妈妈去承担这样的担心和风险是没有必要的。


无创产前基因检测安全且准确
自2011年起,包括美国妇产科医师协会(ACOG)联合美国母胎医学会(SMFM)、美国国家遗传咨询师学会(NSGC)、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等,均先后发布了针对无创产前基因检测技术临床应用的指南与委员会指导意见,共同推荐的无创产前基因检测技术,无创基因检测是通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析,安全无创而且准确率高,检出率可以达到99%以上,准确性接近于羊水穿刺。


无创产前基因检测较常规唐氏筛查更具优势



常规唐氏筛查,需要结合孕妇年龄、血液和超声检查结果,医生预测怀有唐氏宝宝的的风险,由于年龄占有很大的权重,35岁以上的孕妇唐氏患儿出生的综合比例已经达到了1/350,如果去做常规唐筛,结果很可能为“高危”,但又不能确诊胎儿是否真的是唐氏宝宝。医生会建议孕妇做羊水穿刺,这让准妈妈非常不安。常规唐筛不能确诊,羊水穿刺担心流产,可是不做唐筛和羊水穿刺的话准妈妈又要冒着唐氏宝宝出生的风险。这种情况,建议孕妇直接去做无创产前基因检测,结果更加准确,避免“无辜”的羊水穿刺。


无创产前基因检测在医院能做吗?
较大的医院一般能做,但很多医院只是采样,再送到第三方的基因检测机构进行检测。与杏仁合作的达安基因是国内最好的基因检测机构之一,具有高准确性和权威性,检测数据得到国际认可。


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